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Versión en inglés revisada por: Anna C. Review provided by VeriMed Healthcare Network.

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También son objetivos de esta guía brindar información para estandarizar las acciones a nivel nacional, acerca de:. Manifestaciones clínicas que sugieren el diagnóstico de la EG.

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Establecer los estudios de laboratorio necesarios para corroborar su diagnóstico. Establecer los estudios necesarios para la evaluación inicial de los pacientes con EG tipo 1. Establecer los estudios necesarios para el seguimiento de los pacientes con EG tipo 1.

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Se produce en los macrófagos activados y se incrementa en EG y disminuye cuando hay respuesta al tratamiento con TRE El diagnóstico clínico requiere confirmación mediante la detección de ausencia o disminución de la actividad de la enzima B glucocerebrosidasa en plasma, leucocitos, biopsia de tejidos o cultivo de fibroblastos o sangre en papel filtro 4 ,13, Manejo y tratamiento de la enfermedad.

Posteriormente, y luego de la modificación química de la enzima para dirigirla hacia enfermedad de farber tipos macrófagos, se observaron respuestas clínicas objetivas enfermedad de farber tipos un estudio piloto realizado por Barton y col 19, La intervención terapéutica temprana con dosis adecuadas de TRE permite, especialmente en niños, evitar la aparición de complicaciones óseas irreversibles 15, Así, dependiendo del logro o del fracaso de estas metas se establece el concepto de una dosis individual para cada paciente.

WO2020001191A1 - Método de diagnóstico de la enfermedad de farber - Google Patents

Si bien el tratamiento con la TRE es de por vida, en la actualidad es posible aumentar o disminuir la TRE de acuerdo a las necesidades individuales de cada paciente Al diagnóstico, para decidir la dosis inicial, es indispensable clasificar al paciente por su riesgo.

Los niños son considerados siempre de riesgo alto; en cambio, los adultos, enfermedad de farber tipos en general tienen una enfermedad menos agresiva, pueden ser de riesgo alto o bajo 21, Here lo tanto el tratamiento de la EG tiene dos etapas:.

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El objetivo final es determinar y mantener la dosis terapéutica que logre y conserve los beneficios de la terapia en cada paciente. Los pacientes que requieren TRE deben continuar la terapia por tiempo indefinido enfermedad de farber tipos por vida.

La interrupción prolongada de la TRE, especialmente en niños, se asocia con recaída de la enfermedad y mayor compromiso óseo Por lo tanto no son apropiados los períodos prolongados sin terapia 21, Metas terapéuticas.

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Para evitar el compromiso óseo se debería iniciar la TRE en forma temprana. La TRE con imiglucerasa ha demostrado mejorar las crisis de dolor y dolor óseo, disminuyendo el riesgo de eventos esqueléticos tales como infarto óseo, lesiones líticas y fracturas, incrementa la DMO de columna lumbar y cuello femoral durante los primeros 4 años de tratamiento 29, Imiglucerasa 26, Modo enfermedad de farber tipos administración:.

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La imiglucerasa es habitualmente administrada por infusión endovenosa periférica. El tratamiento puede ser administrado por vía venosa central en caso de dificultad en acceso venoso periférico Efectos indeseables:.

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El tratamiento es generalmente bien tolerado, pero pueden sobrevenir:. Estos signos aparecen esencialmente al inicio del tratamiento, justificando una administración en un centro hospitalario durante los primeros enfermedad de farber tipos años de tratamiento En ausencia de efectos indeseables, puede realizarse un aumento de la velocidad de la perfusión una hora y media En caso de efecto indeseable semejante a hipersensibilidad, la infusión debe ser interrumpida y un tratamiento apropiado debe ser instaurado.

En enfermedad de farber tipos de antecedente de reacciones de intolerancia agudas ligeras o moderadas, un pre-tratamiento con antihistamínicos o corticoides, vía oral o vía endovenosa, de 1 a 24 horas antes de la infusión puede evitar reacciones posteriores Hipersensibilidad al medicamento o a uno de los excipientes, que ponga en riesgo la vida, es una contraindicación definitiva a la administración de imiglucerasa No se cuentan enfermedad de farber tipos estudios de la acción de imiglucerasa sobre la reproducción de animales.

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Se ignora si puede afectar al feto en caso de administración enfermedad de farber tipos embarazo o si puede afectar las funciones de reproducción. No se debería administrar durante la gestación excepto cuando la indicación y necesidad sean claras y el potencial beneficio es juzgado por el médico para sustancialmente justificar el riesgo Velaglucerasa Alfa 20 ,30,33 Pueden hacerse ajustes enfermedad de farber tipos la dosis en forma individual, en función del logro y el mantenimiento de los objetivos terapéuticos.

Método de administración:. Exclusivamente para infusión intravenosa. Reacción alérgica severa al principio activo o a alguno de los excipientes.

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Mujeres con capacidad reproductiva:. Las pacientes con enfermedad de Gaucher que quedan embarazadas pueden experimentar un periodo de exacerbación de la enfermedad durante el embarazo y el puerperio. Es necesaria una evaluación de riesgos y beneficios para cada embarazo.

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Otro método conocido para medir el almacenamiento de ceramida utiliza el enzima diacilglicerol quinasa DAGk. La ceramida-1 -fosfato producida refleja la cantidad de ceramida acumulada en los lisosomas de las células.

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Los resultados son representativos de 4 experimentos independientes.

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Los resultados son el promedio de 3 experimentos independientes. Metodología general: A una disolución del amínodíol cumaríníco 1 56 mg, 0.

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Después de 24 h, se añade el sustrato disuelto en etanol o en DMSO 0. La placa se mantiene a 37 S C protegida de la luz durante dos horas y posteriormente se mide la fluorescencia en un fluorímetro de placas longitud de onda de excitación nm, emisión enfermedad de farber tipos.

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enfermedad de farber tipos El ensayo se basa en el método fluorogénico ya publicado en la literatura 2 con algunas modificaciones con el fin de adaptarlo al formato de placas de 96 pocilios. Posteriormente la fluorescencia se mide en un fluorímetro de placas longitud de onda de excitación nm, emisión nm.

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